東北大学大学院医学系研究科公衆衛生学専攻遺伝医療学分野

新着情報

2023.10.26: ヌーナン症候群診断基準version.2を研究班で作成しました。新しい診断基準はこちら
2023.8.25: 阿部太紀助教が中心になって行った、LZTR1と腫瘍増殖・転移に関する論文がCell death and diseaseに掲載されました。腫瘍増殖においてLZTR1の新規相互作用分子としてKLHL12を同定しました。論文はこちら
2023.6.24: 東北大学医学系研究科大学院説明会が行われました。遺伝カウンセリングコース説明会にご参加いただいた方々ありがとうございました。
2023.6.1: 大学院説明会M-laboに認定遺伝カウンセラーの津幡真理さんが登場しました。M-laboはこちら
2023.5.9: メンバーを更新しました。
2023.4.26: 永井康貴医師、新堀哲也准教授らが中心となって行ったMECOM変異を持つモデルマウスの論文がBlood Advancesに掲載されました。無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症をもつ患者さんで同定されたMECOM変異をもつ初めてのマウスです。プレスリリースはこちら
2023.3.7.: 3月４日～７日に行われたThe 11 th International Meeting of Pediatric Endocrinology (Buenos Aires)にて青木教授が「Management of Noonan syndrome」について口演を行いました（Online）。
2022.11.10: 当研究室で作成したRASopathiesモデルマウスが理研実験動物開発室（RIKEN BRC）の今月のマウスに取り上げられました。詳しくはこちら
2022.10.1: メンバーを更新しました。
2022.6.30: 6/19(日）に遺伝カウンセリングコース説明会を開催しました。ご参加頂いた方々、ありがとうございました。
2022.3.11: 業績を更新しました。
2022.1.17: 新堀哲也准教授が2021年度医学部奨学賞・金賞を受賞しました。
2021.12.17: 業績を更新しました。
2021.10.8: 研究内容を更新しました。
2021.10.8: 当科(岐阜大学小児科）の野澤明史先生が10月２～３日に行われた第17回日本血管腫血管奇形学会学術集会にて若手優秀演題に選出されました(「低流速脈管奇形を有する日本人患者の変異遺伝子解析」）。さらに優秀ポスター賞も受賞しました(「複雑型脈管異常におけるRAS遺伝子変異の同定」）。
2021.9.21: 当科で博士課程を取得した堅田有宇先生が東北大学小児科同窓会　第21回成澤賞・松原賞を受賞しました。受賞タイトルは「Costello症候群モデルマウスにおけるアレルゲンによる皮膚炎の誘発と病態メカニズムの解明」です。
2021.8.1: 7月23日～25日に行われた7th International RASopathies Symposium(virtual meeting)にて青木洋子教授が講演「Noncanonical GTPases: RRAS2, RRAS, MRAS, RIT」を行いました。詳細はこちら
2021.7.1: 6月19日(土）に公衆衛生・遺伝カウンセリングコース説明会と面談をzooｍで行いました。多数のご参加ありがとうございました。
2021.6.10: メンバーを更新しました。
2021.6.2: 2022年度4月入学の大学院生募集が始まりました。公衆衛生・遺伝カウンセリングコース説明会を6月19日(土）13:00からzoom で開催予定です。出願される前に教授面談が必要です。詳細はこちら。
2021.6.2: 診療案内・大学院生募集を更新しました。
2021.4.7: メンバー・業績・大学院生募集を更新しました。
2021.2.1: 札幌医科大学神経内科の久原真先生、当院神経内科の西山亜由美先生たちとの共同研究論文がNeurology Geneticsに掲載されました。東北大学IRUD解析センターでの成果で、ALSにおけるsomatic mosaicismを初めて示唆した論文です。論文はこちら解説はこちら
2020.9.30: 青木洋子教授が大会長を務めた第27回日本遺伝子診療学会大会(9月11日～19日）が無事終了しました。ご参加いただきました方々、協賛を頂いた企業の方々に心から御礼申し上げます。
2020.9.10: 3月に当分野で博士学位を取得した堅田有宇先生（現小児病態学分野）が中心になって行ったCostello症候群モデルマウスにおけるアレルギー性皮膚炎の病態解明についての論文がCell Death and Diseaseに掲載されました。論文はこちら
2020.5.25: 大学院生募集のページを更新しました。
2019.11.20: 新堀哲也准教授が日本人類遺伝学会奨励賞を受賞しました。長崎で行われた日本人類遺伝学会第64回大会にて受賞講演を行いました。詳細はこちら
2019.11.9: 当分野で大学院時代に研究を行った梅木郁美先生（現小児科）が東北大学小児科同窓会成澤賞を受賞しました。受賞題目は「LZTR1変異を持つヌーナン症候群患者の臨床像とLZTR1機能に関する研究」です。
2019.9.1: 野澤明史先生がメンバーに加わりました。
2019.7.23: 阿部太紀助教が中心になり、ヌーナン症候群の原因遺伝子LZTR1が、がん原遺伝子産物RASのポリユビキチン化と分解に関わっていることを同定し、Cell death and differentiationに掲載されました。これまでがん遺伝子産物RASのタンパク量の制御メカニズムはよくわかっておりませんでしたが、LZTR1が古典型RAS(HRAS, KRAS, NRAS）のみならずMRASを共通にユビキチン化することを初めて示した論文ととなりました。本研究は東北大学加齢医学研究所の菅野新一郎先生との共同研究です。論文はこちら
2019.5.24: 新堀哲也准教授と大学院生の永井康貴医師が中心になり、ヌーナン症候群の新規原因遺伝子RRAS2を同定し、American Journal of Human Geneticsに掲載されました。本研究は新堀准教授がzebrafish作製/解析を習得するためアメリカDuke大学に留学した時の成果です。横浜市立大学、大阪母子医療センター、埼玉県立小児医療センター、広島大学小児科などの先生方との共同研究です。
論文はこちら　プレスリリースはこちら
2019.4.9: 2018年3月に博士課程を修了した高原真吾医師（心臓血管外科）が中心になって行ったRIT1遺伝子変異を持つヌーナン症候群モデルマウス作製に関する論文がEBioMedicineに掲載されました。RIT1遺伝子変異を持つマウスは成長障害、胎仔浮腫、心肥大などヌーナン症候群の症状を再現し、βアドレナリン受容体作動薬による心臓線維化亢進を示すことを発見しました。
論文はこちら　プレスリリースはこちら
2019.4.1: 公衆衛生・遺伝カウンセリングコースが遺伝医療学分野に移管されました。この4月から認定遺伝カウンセラーをめざす修士学生さんが当分野に加わります。
2019.2.14: 当診療部の認定遺伝カウンセラーである津幡真理さんが東北大学病院広報誌hesso　22号で取り上げられました。 hessoのホームページはこちら。　
2018.11.12: 今年の4月に博士課程を修了した梅木郁美先生が中心となって行った論文がHuman Geneticsに掲載されました。Noonan症候群の新規原因遺伝子で、その機能が全く明らかでなかったLZTR1がRAS/MAPKシグナル伝達経路に関与する可能性を初めて示しました。論文はこちら。　
2018.10.16: 10月10-13日にパシフィコ横浜で開催された日本人類遺伝学会第63回大会にて、井上助教が大会最優秀口演賞を受賞しました。この賞は抄録にて6演題が選ばれ、大会賞候補セッションにて投票で一題が選ばれる賞です。プレスリリースはこちら。　
2018.6.16: イタリア・ミラノで行われたESHG2018で井上助教の演題が口演に選出され、講演を行いました。学会の詳細はこちら。　
2018.6.16: イタリア・ミラノで行われた7th International Meeting on Rare Disorders of the RAS-MAPK pathway にて井上助教と青木教授が「The basis of nutritional and metabolic problems of RASopathies:lesson from mouse models」として講演を行いました。プログラムはこちら
2018.2.14: 現在、当院遺伝子診療部では助教を募集しております。遺伝科・医員や大学院生(D1,D2)も随時募集中です。助教の公募要項はこちら。
2017.12.25: 3月に博士課程を卒業した大場大樹医師（現埼玉小児医療センター）が中心になって行ったコステロ症候群モデルマウス作製とそのエネルギー代謝に関する論文がEBioMedicineに掲載されました。コステロ症候群に最も頻度の高いG12S変異ノックインマウスを初めて作製し、ミトコンドリアにおけるβ酸化に変化があることを報告しました。
論文はこちら　プレスリリースはこちら
2017.10.1: 井上晋一助教が中心になって行ったCFC症候群モデルマウスの食道・胃の変化とその治療に関する論文がHuman Molecular Geneticsに掲載されました。論文はこちら。
2017.9.11: 研究業績を更新しました。
2017.8.1: メンバーを更新しました。8月1日付けで遺伝子診療部助教の福與なおみ先生が小児科に異動しました。
2017.5.8: メンバーを更新しました。
2017.2.19: 研究業績、メンバーを更新しました。
2017.1.31: 大学院生の西山亜由美医師（神経内科）らが中心になり、日本人家族性筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子を網羅的に検索し、その遺伝的背景を明らかにしました。本論文はNeurology of Aging誌オンライン版に掲載されました。
論文はこちら　プレスリリースはこちら
2016.10.1: 大学院生の澁井彩先生がメンバーに加わりました。
2016.09.23: 第3回ヌーナン症候群シンポジウム、第4回コステロ症候群・CFC症候群シンポジウムを開催しました。患者さん・ご家族・医療関係者など121名の方にご参加いただき、大変充実した会になりました。祝日であいにくの雨でしたが、ご参加いただいた方々、誠にありがとうございました。プログラムはこちら
2016.09.20: 平成28年度第5回遺伝子診療部主催教育セミナーを開催しました。今回は乳腺・内分泌外科　多田　寛先生に｢遺伝性乳がん・卵巣がん症候群」についてお話いただきました。院内で少しずつHBOC診療ネットワークが整ってきました。
2016.07.19: 平成28年度第4回遺伝子診療部主催教育セミナーを開催しました。今回は腫瘍内科　下平秀樹先生に｢家族性腫瘍」についてお話いただきました。
2016.06.21: 平成28年度第３回遺伝子診療部主催教育セミナーを開催しました。今回は東北メディカル・メガバンク機構人材育成部門　川目裕先生に｢遺伝カウンセリング・遺伝カウンセリングに関わる職種」についてお話いただきました。
2016.06.17: 業績、メンバーを更新しました。
2016.05.17: 平成28年度第2回遺伝子診療部主催教育セミナーを開催しました。今回は新堀准教授と福與助教が｢遺伝子診療の基礎（２）遺伝子検査法、遺伝子診療に役立つツール」についてお話しました。
2016.05.01: 4月3-7日に京都で行われた第13回国際人類遺伝学会(ICHG 2016)で、新堀助教と井上助教、大学院を卒業した井泉医師（神経内科）がオーラル演題に採択され発表、福與助教、大場医師がポスター発表を行いました。同時に行われた日本遺伝カウンセリング学会で津幡認定遺伝カウンセラーが発表を行いました。
2016.02.04: 業績を更新しました。
2015.11.13: 遺伝医療学分野では大学院生を募集中です。
（詳細はこちら）
2015.11.13: 新堀哲也准教授らは、全エクソームを行い、無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症にEVI1遺伝子変異を初めて同定しました。本論文は11月13日にAmerican Journal of Human GeneticsにOnline電子版で公開されました。
論文はこちら　プレスリリースはこちら
2015.11.05: 来る11月15日（日）に国立成育医療研究センターにてコステロ症候群・CFC症候群シンポジウムを開催します。わずかですが人数に余裕がありますので参加希望の方はお申し込みください。締め切りは11月9日（月）です。プログラムはこちら
2015.10.23: 昨年度学位を取得した守谷充司医師と井上晋一助教が中心になって行ったCFC症候群のモデルマウスの病態解析論文がHuman Molecular GeneticsにOnlineになりました。昨年に引き続きモデルマウス2報めの論文になります。論文はこちら
2015.10.22: 遺伝子診療シンポジウムを開催しました。多数のご参加ありがとうございました。
2015.10.21: 10月22日に遺伝子診療シンポジウムを開催します。多数のご参加お待ちしております。
日時：平成27年10月22日（木）17:30-19:30 　
場所：東北大学医学系研究科　星陵オーディトリアム　　
（詳細はこちら）
2015.10.01: 10月1日付けで新堀哲也医師が准教授に昇任しました。
2015.08.05: ホームページをリニューアルしました。
2015.07.19: 井上晋一助教がシアトルで行われた4th International RASopathies SymposiumのYoung Investigator Finalistsに選出され、口演を行いました。
詳細はこちら
2015.05.08: 業績を更新しました。
2015.04.01: 遺伝子診療部に福與なおみ助教と津幡真理遺伝カウンセラーが着任しました。大学院生の高原真吾医師がメンバーに加わりました。
2015.03.31: 当分野で学位の研究を行った井泉瑠美子医師と守谷充司医師が無事博士課程を修了しました。
2015.03.12: 3月7日（土）「高校生のためのサイエンスカフェ in Sendai」へのご参加ありがとうございました。
2015.02.25: 3月7日（土）「高校生のためのサイエンスカフェ in Sendai」へのお申し込みありがとうございます。まだ定員に余裕がありますので締め切りを3月3日（火）まで延長します。お申し込みお待ちしています。
2015.02.04: 来る3月7日（土）に「遺伝医療がもたらす未来」と題して「高校生のためのサイエンスカフェ in Sendai」を開催します。松原洋一前教授に「遺伝と医療」について高校生にも面白く、わかりやすく講演して頂く予定です。またグループディスカッションでは病院遺伝科で遺伝子診療や研究に携わっている医師・研究者・認定遺伝カウンセラー・大学院生がファシリテーターとして皆さんの議論に参加します。
高校生の皆さん（定員50名、先着順）のお申し込みをお待ちしております。
プログラムと申し込みの詳細はこちら
2014.12.25: 12月21日（日）に東京国際フォーラムにて第２回ヌーナン症候群シンポジウムを開催しました。全国から患者さんご家族と医療関係者計74名のご参加を頂きました。年末のお忙しい時期にご参加頂きありがとうございました。
プログラムはこちら
2014.12.09: 研究業績を更新しました。
2014.11.26: 第37回日本分子生物学会で井上助教の演題「BRAFノックインマウス作製によるRASopathiesの病態解明と治療法研究」がワークショップに採択され発表を行いました。
2014.11.23: 日本人類遺伝学会第59回大会(11月19～22日）が開催され、青木准教授がシンポジウムで井上助教が一般口演で発表しました。同時開催されたThe 14 th East Asian Union of Human Genetics (EAUHGS) Annual Meetingで青木准教授がシンポジストとして発表を行いました。
2014.10.17: 研究業績を更新しました。
2014.07.22: 井上助教が中心となって解析を行ってきたCFC症候群モデルマウス作製と治療法開発の論文が7月17日にHuman Molecular GeneticsにOnlineになりました。
論文はこちら　プレスリリースはこちら
2014.07.03: 大学院生の井泉医師が神経内科同窓会「すばるの会論文賞」を受賞しました。対象論文は「次世代シークエンサーを用いたmyofibrillar myopathyの原因遺伝子同定」です。
2014.06.01: メンバー・研究内容（ヌーナン・コステロ・CFC症候群研究の詳細ページ）を更新しました。
2014.06.01: メンバー・研究業績を更新しました。
2013.12.01: 日本人類遺伝学会第58回大会が11月20-23日に仙台にて盛会のうちに終了いたしました。
本大会で新堀哲也助教が大会最優秀口演賞を受賞しました（「エクソームシークエンスによるNoonan症候群新規原因遺伝子RIT1の同定」）。また当分野の卒業生の鎌田文顕先生（現コミュニティクリニック上桜木）がJHG賞を受賞しました。
2013.10.09: 研究業績を更新しました。
2013.10.07: 日本人類遺伝学会第58回大会が11月20-23日に仙台にて開催されます。当分野が大会本部を務めます。
大会homepageはこちら
2013.09.19: 「仙台放送スーパーニュース」で認定遺伝カウンセラー制度と当科での遺伝カウンセリング外来について取り上げられました。
2013.08.22: 遺伝科夏の恒例バーベキューパーティーを行いました。
2013.06.21: 次世代シークエンサーを用いてヌーナン症候群の新規原因遺伝子RIT1を同定しました。これまで研究にご協力頂きました全国の主治医の先生方と患者さん・ご家族に感謝申し上げます。RitはRas subfamilyですが、今まではその機能が明らかではありませんでした。RAS/MAPK症候群の更なる遺伝子診断の向上と病態の解明を進めていきます。
論文はこちら　プレスリリースはこちら
2013.06.10: メンバーを更新しました。4月から大学院生の大場医師と西山医師がメンバーに加わりました。
2013.06.01: 次世代シークエンサーを駆使してMyofibrillar myopathyの大家系の原因遺伝子を同定しました。大学院生の井泉と新堀助教が中心になって行いました。
詳細はこちらへ
2013.04.01: これまで研究室のあった建物の改修工事のために、保健学科前（同じ敷地内）の仮設校舎に引っ越しました。住所・電話番号等の変更はありません。
2013.03.16: 松原洋一教授退職記念式典・祝賀会を開催しました。多数のご参加ありがとうございました。
2012.12.12: 研究業績を更新しました。
2012.11.10: 昨年当分野で学位を取得した阿部裕医師（現小児科）が小児科同窓会成澤賞を受賞しました。
2012.08.30: 8月18日に東京国際フォーラムでヌーナン症候群シンポジウムを開催しました。多数のご参加ありがとうございました。
2012.06.24: 6月22-23日にドイツで開催された4th International　Meeting　on Rare Disorders of the RAS-MAPK Pathway に青木・新堀・井上が参加し、青木がspeakerとして発表しました。学会の詳細はこちら。
2012.04.24: メンバー・研究業績を更新しました。大学院生の守谷医師、矢尾板医師、認定遺伝カウンセラーの飯倉さんが新しくメンバーになりました。
2012.01.12: メンバーを更新しました。当分野に初めて基礎修練の学生さんが来てくれました。
2011.11.01: 研究業績を更新しました。
9月19日（月・祝）に成育医療センターにて第２回コステロ症候群・CFC症候群シンポジウムを開催しました。全国から25家族84名のご参加を頂きました。ありがとうございました。
2011.08.03: 7月29-31日にシカゴで行われたRAS/MAPK関連疾患の国際学会に青木・新堀・斎藤・阿部が参加しました。
学会の詳細はこちら
2011.03.22: 全国からあたたかいはげましのメールを頂きありがとうございます。メンバーの無事を確認いたしました。取り急ぎご報告まで。
2011.02.05: 研究業績を追加更新しました。
2010.10.17: 成育医療センターにてコステロ症候群・CFC症候群シンポジウムを開催しました。27家族83名のご参加を頂きありがとうございました。御参加頂いたご家族には11月25日にシンポジウムのまとめを送付いたしました。詳細は追ってホームページに更新する予定です。
2010.05.17: 研究業績を追加更新しました。
2010.03.09: 英語版RAS/MAPK syndromesホームページを更新するとともに, 日本語版の公開を始めました。
2009.11.06: 松原洋一教授が先天代謝異常学会学会賞を受賞しました。
(先天代謝異常学会ののhomepageへ)
2009.11.05: ｢コステロ症候群・CFC症候群類縁疾患の診断基準作製と患者数把握に関する研究」が平成２１年度厚生労働省科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業に採択されました。医療機関向けに全国調査を行いますのでご協力をよろしくお願いします。
この研究に関しての詳細はこちら
2009.02.13: ホームページをリニューアルオープンしました。
2008.10.01: 長年当教室の中心となって活躍された呉繁夫准教授が小児病態学分野へ異動しました。
10月1日より青木洋子が准教授に、新堀哲也が助教になり、新体制でスタートしました。
今後ともよろしくお願いいたします。
(東北大学医学部のhomepageへ)
2008.09.04: 松原洋一教授が、世界各国の人類遺伝学会が連合して組織された国際機構である国際人類遺伝学連合(International Federation of Human Genetic Societies)の理事長に就任しました。
(東北大学のhomepageへ)
2008.09.04: ヌーナン・コステロ・CFC症候群の原因遺伝子に関するreview論文がHuman　Mutationに掲載されました。私達はこれらの関連疾患をThe RAS/MAPK syndromesと呼ぶことを提唱しています。
詳細はこちら