遺伝医療学分野は遺伝性疾患の原因を明らかにしその病態を解明することによって、生命現象の謎に迫ることを目標としています。「病気を通じて正常を知る」、の精神に基づき、発生・癌化・代謝・内分泌などの新しい制御機構の解明に取り組んできました。現在は、希少遺伝性難病の原因解明と病態解明を主な研究テーマとして活動しています。

　遺伝医療学分野は、1987年に大学院化の際に成澤邦明教授が創設した病態代謝学講座に流れを発し、2000年から松原洋一教授が主宰された遺伝病学分野が名称変更してできた教室です。2015年8月より青木洋子教授が就任しています。

　東北大学病院では、遺伝科/遺伝子診療部として最先端の遺伝子診療と遺伝カウンセリング外来を行っています。東北大学病院は臨床遺伝専門医の研修施設に認定されていますので、その教育と育成にも力を注いでいます。公衆衛生学専攻修士課程における遺伝カウンセラー養成にも参加しています。遺伝カウンセリングには最先端の遺伝学的知識のみならず、患者さん・家族に寄り添い支援する心が必要です。そのような温かい人材育成に力を入れています。