臨床的な所見を有しながら通常の医療の中で診断に至ることが困難な患者さん（いわゆる未診断疾患患者）は、多数の医療機関で診断がつかず、原因もわからず、治療方法も見つからないまま、様々な症状に悩まされています。日本医療研究開発機構（AMED）が推進する未診断疾患イニシアチブ Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases（IRUD） は、こうした未診断疾患患者さんの情報共有と診断確定、そして治療を見据えた病態解明やシーズ創出を目的とする研究開発プログラムです。
本研究では、以下の3 つの内容を目的として研究を実施します。
１．未診断疾患の診断のための全国的な体制構築
２．国際連携可能なデータベースの構築ならびに積極的データシェアリング
３．希少・未診断疾患の研究開発推進

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